El Autismo

El autismo es un trastorno del desarrollo , permanente y profundo. Afecta a la comunicacion,  imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las esterotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).
Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones geneticas. El autismo no tiene cura, aunque se puede tratar.

Alto y bajo funcionamiento

Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.

• La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla.

Hermafroditismo un gran problema para un humano

Sindrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

El término médico hermafroditismo verdadero se aplica a los casos con gónadas de ambos sexos en distintas proporciones, ya que en algunos casos contienen folículos ováricos y túbulos seminíferos en la misma gónada (ovotestis). No obstante, raramente se ha constatado en humanos la capacidad de producir ovulos y espermatozoides al mismo tiempo, ya que típicamente uno de los dos tipos no se desarrolla correctamente. Se trata, en todos los casos de condiciones patológicas.

Los hermafroditas se caracterizan por tener al mismo tiempo tejido ovárico y testicular, y en el mundo no hay descritos más de 300 ó 400 casos. Esta extraña forma de intersexualidad puede presentar una gran gama de manifestaciones físicas: un pequeño pene sobre un clítoris atrofiado, la coexistencia de ambos uno al lado de otro... Las formas médicamente descritas demuestran que la naturaleza es caprichosa y que las posibilidades son tan extrañas como grotescas.


Uno de los primeros casos de hermafroditismo conocido: María Magdalena Lefort a los 65 años.

Enfermedades de la Piel

Epidermodisplasia verruciforme (también llamado Lewandowsky-Lutz displasia o Lutz-Lewandowsky epidermodisplasia verruciforme) es una rara dominancia genetica del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH). El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8, que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas aunque otros tipos también pueden contribuir.
La condición suele comenzar entre las edades de 1 a 20 años , pero en ocasiones se puede presentar en personas de mediana edad. El nombre se debe a los dermatólogos que documentaron por primera vez un caso, Félix Lewandowsky (1879-1921) y Wilhelm Lutz (1888-1958).

TRATAMIENTO

Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.

Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides.

Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

GLOSARIO

Dominancia Genetica:

describe la relación entre diferentes partes (alelos) de un gen en una localización física particular (locus) de un cromosoma